Гемофілія — це рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з порушеннями процесу згортання крові. Воно вкрай небезпечне для життя. Хворі на гемофілію можуть померти від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі.
Та, можливо, кількість летальних випадків значно зменшиться, бо учені вперше застосували генну терапію. Її результати тішать — однієї внутрішньовенної ін’єкції нешкідливих вірусів було достатньо, щоб припинити кровотечу.
Існує два основних типи гемофілії: A і B. Перший є найбільш поширеним — 1 випадок на 5 тис. людей. Другий — більш рідкісний (1 на 20-30 тис.). Про останній й буде іти мова. Лікують гемофілію типу B симптоматично: при виникненні кровотеч, зовнішніх або внутрішніх, вводять сироватку з фактором плазми IX. Якщо цього не зробити, то навіть невеликий поріз, забій або внутрішня кровотеча (а у хворих на гемофілію вони не рідкість) можуть призвести до суттєвої втрати крові і навіть смерті.
Для того, щоб з’ясувати, чи буде генна терапія ефективною, міжнародна група вчених провела експеримент. Десяти пацієнтам ввели в кров вірусні вектори з промотором і трансгеном, які благополучно прилаштувалися у клітинах печінки.
Через 18 місяців після першої ін’єкції печінка піддослідних виробляла 34% від нормальної кількості фактору плазми ІХ.
Побічні ефекти спостерігалися у 2 пацієнтів з 10.
Фахівці з American council on science and health зазначають, що це було невелике дослідження. Його мета — продемонструвати ефективність та безпечність генної терапії для лікування цієї конкретної хвороби. Але якщо ці напрацювання використають у більш масштабних дослідженнях, тоді можна розраховувати на те, що це стане початком кінця гемофілії B і подібних до нього захворювань.
