Уявіть собі життя без зайвого стресу та фізичного болю. Життя, в якому ви не засмучуєтеся через дрібниці та нормально засинаєте, навіть якщо у вашій ротовій порожнині щось запалилося чи взагалі відламалося. І щоб перебувати у такому стані, вам не потрібні ані антидепресанти, ані знеболювальне. Це ж просто рай! Саме у ньому, завдяки генній мутації, понад 60 років жила мешканка Шотландії. Зараз учені з Університетського коледжу Лондона (UCL) досліджують цей феномен, аби розробити дієвіші способи зняття болю.

65-річна пані звернулася до лікарні, бо мала проблеми зі стегном. Їй визначили діагноз — серйозна дегенерація суглобів. Та лікарів здивувало інше — чому жінка прийшла по допомогу лише зараз, бо на цій стадії вона мала б відчувати нестерпний біль. Ще за рік їй прооперували руку. Зазвичай пацієнти важко переносять таке, але тільки не ця леді!

Врешті-решт її несприйнятливість до болю діагностував доктор Девжіт Шрівастава.

Пані розповіла, що ніколи не вживала знеболювальних засобів. Навіть після візитів до стоматолога. Так, в її житті були переломи і опіки шкіри (останні, мабуть, частіше, бо лише запах смаженого змушував жінку озиратися навсібіч у пошуках чогось пекучого). Водночас її рани швидко гояться. До того ж, вона майже ніколи не боялася та не панікувала, навіть під час ДТП.

Взагалі жінка вважає, що це нормально і природно — не відчувати болю. 

З’ясувалося, що ця пані має генну мутацію. Навіть дві. Одна — це мікроделеція, втрата ділянки хромосоми у гені, який раніше вважали неважливим. Та тепер в нього є ім’я —  FAAH-OUT.

Ще одну мутацію зафіксували у сусідньому гені FAAH, який має велике значення для больових відчуттів, настрою та пам’яті. Наприклад, у мишей, що не мають цього гену, і пам’ять краща, і рани швидше загоюються, і хвилюються вони значно менше.

Люди з рідкісною нечутливістю можуть принести користь іншим — завдяки їм можна дізнатися, як генетичні мутації впливають на відчуття болю. Тому ми здатні зробити великий внесок у клінічні дослідження післяопераційного болю та тривоги, потенційно хронічного болю, ПТСР та загоєння ран. Можливо, з використанням методів генної терапії.

Джеймс Кокс — доктор з UCL

Дослідницька група і далі працює з жінкою в Шотландії, проводячи додаткові тести задля кращого розуміння FAAH-OUT.

Сама героїня тішиться тому, що може допомогти іншим:

Я б дуже зраділа, якби дослідження моїх генів допомогло іншим людям, що страждають.

Закінчив журфак у славному місті Запоріжжя. Сім років працював за фахом у місцевих газетах. 2013 року переїхав до не менш славетного міста Лева. Але це була не єдина зміна у житті – з того часу Інтернет став мені і за редакцію, і за газетні шпальти

Підтримайте Токар
50 грн.

10% середньостатистичної статті,
або ж пів дня роботи нашого сервера

Підтримати
Ось вона, нагода стати причетним до розвитку незалежних медіа!
Коменти