Уявіть собі життя без зайвого стресу та фізичного болю. Життя, в якому ви не засмучуєтеся через дрібниці та нормально засинаєте, навіть якщо у вашій ротовій порожнині щось запалилося чи взагалі відламалося. І щоб перебувати у такому стані, вам не потрібні ані антидепресанти, ані знеболювальне. Це ж просто рай! Саме у ньому, завдяки генній мутації, понад 60 років жила мешканка Шотландії. Зараз учені з Університетського коледжу Лондона (UCL) досліджують цей феномен, аби розробити дієвіші способи зняття болю.
65-річна пані звернулася до лікарні, бо мала проблеми зі стегном. Їй визначили діагноз — серйозна дегенерація суглобів. Та лікарів здивувало інше — чому жінка прийшла по допомогу лише зараз, бо на цій стадії вона мала б відчувати нестерпний біль. Ще за рік їй прооперували руку. Зазвичай пацієнти важко переносять таке, але тільки не ця леді!
Врешті-решт її несприйнятливість до болю діагностував доктор Девжіт Шрівастава.
Пані розповіла, що ніколи не вживала знеболювальних засобів. Навіть після візитів до стоматолога. Так, в її житті були переломи і опіки шкіри (останні, мабуть, частіше, бо лише запах смаженого змушував жінку озиратися навсібіч у пошуках чогось пекучого). Водночас її рани швидко гояться. До того ж, вона майже ніколи не боялася та не панікувала, навіть під час ДТП.
З’ясувалося, що ця пані має генну мутацію. Навіть дві. Одна — це мікроделеція, втрата ділянки хромосоми у гені, який раніше вважали неважливим. Та тепер в нього є ім’я — FAAH-OUT.
Ще одну мутацію зафіксували у сусідньому гені FAAH, який має велике значення для больових відчуттів, настрою та пам’яті. Наприклад, у мишей, що не мають цього гену, і пам’ять краща, і рани швидше загоюються, і хвилюються вони значно менше.
Люди з рідкісною нечутливістю можуть принести користь іншим — завдяки їм можна дізнатися, як генетичні мутації впливають на відчуття болю. Тому ми здатні зробити великий внесок у клінічні дослідження післяопераційного болю та тривоги, потенційно хронічного болю, ПТСР та загоєння ран. Можливо, з використанням методів генної терапії.
Джеймс Кокс — доктор з UCL
Дослідницька група і далі працює з жінкою в Шотландії, проводячи додаткові тести задля кращого розуміння FAAH-OUT.
Сама героїня тішиться тому, що може допомогти іншим:
Я б дуже зраділа, якби дослідження моїх генів допомогло іншим людям, що страждають.
